山东省滨州市邹平市卫生健康局单基因遗传病携带者筛查及个人全基因组检测项目成交公告

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名称：**省**市****点击查看单基因遗传病携带者筛查及个人全基因组检测项目

服务范围：单基因遗传病携带者筛查及个人全基因组检测

服务要求：

（一）单基因遗传病携带者筛查

1.检测病种数：不少于10种，至少包括脊髓性肌肉萎缩症、常染色体隐性耳聋1A型、常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原累积病II型、眼皮肤白化病1型及眼皮肤白化病2型等遗传病。

2.检测方法：目标区域捕获及高通量测序技术。

3.检测样本类型：外周血、DNA、唾液。

4.检测位点均需参照ACMG解读指南规则判定为致病性或疑似致病性。

5.能检测常见的CNV变异类型，包括脊髓性肌肉萎缩症SMN1基因7号外显子缺失。

6.对NGS分析CNV流程中结果为阳性或灰区的样本提供金标准检测方法（MLPA、qPCR或Sanger）的二次验证。

7.采用线性扩增方法，无指数PCR累计错误。

8.使用国产化测序平台。

9.报告周期：收到合格样本15个工作日内。

10.检测报告需包含所检测疾病的剩余风险相关信息。

11.供应商需承诺用于该检测服务的基因测序仪符合商务部发布的《不可靠实体清单工作机制〔2025〕6号》要求,不涉及不可靠实体清单中****点击查看公司(Illumina,Inc.),****点击查看公司(Illumina，Inc.)的技术、品牌或任何相关产品。

（二）个人全基因组检测

1.检测范围：一次性检测人类基因组中不少于2万个基因，可分析的变异包括但不限于：核基因编码及非编码区的点突变(SNV)、小片段插入缺失(InDel)，以及线粒体基因变异等。

2.综合考虑疾病负担数据、国家政策、临床指南、ClinVar公共数据库等筛选出不少于2000种遗传疾病风险，不少于1500个基因50000个位点，相关疾病包括但不限于遗传性肿瘤、心血管疾病、神经系统、内分泌系统、呼吸系统、免疫系统、消化系统、泌尿系统、生殖系统、五官科、代谢病、皮肤病等。

3.提供不少于80种个体遗传特征分析，包括营养代谢、运动健身、肌肤颜质、免疫抗性、心理特质、生活习惯等。

4.使用国产化测序平台。

5.样本类型：外周血、唾液。

6.检测方法及数据量：40X全基因组检测,数据量不低于150G。

7.报告周期：收到合格样本后30个自然日。

8.报告交付：公众号移动端+PDF电子报告。

9.生信分析能力：供应商近三年每年均参与国家遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价，并合格通过，需提供室间质评合格证书（供应商成立时间不足三年的可从成立之日起计算，即每年均需提供）。

10.遗传咨询：提供遗传咨询师1小时一对一咨询服务。

（三）其他要求

1.成交供应商负责对采样机构的相关人员技术指导及业务培训，每年不少于2次，采购人不再支付任何费用。****点击查看负责本项目相关管理、供应商的工作监督。

2.供应商负责集中接收血样标本，做好质量检查和验收，对不符合要求的标本予以退回并重新采集；对符合要求的标本按相关技术标准要求进行集中检测，出具检测报告。

3.供应商负责协助采血机构进行遗传咨询、后续的检测及产前诊断转诊等相关事宜，但遗传咨询、后续检测及产前诊断等费用不在本项目费用范围内。

4.供应商负责提供初筛阳性的目标人群就诊流程纸质版告知书。

5.供应商须建立完善的标本物流服务，负责采血机构采血标本、申请单和检测报告单的配送等服务。

6.供应商负责把收到血标本信息和检测报告一同递送给采血机构，以便核对和统计检测数。

7.供应商每年对服务成果进行总结，形成分析性报告提报给采购单位。内容包括检测情况、阳性率分析以及完善各项工作的改进措施等。

8.服务成果验收，服务期满或完成服务成果后，采购人应对服务的成果进行详细而全面的检验。检验合格后，作为付款凭据之一。

9.供应商应提供及时周到的售后服务，应保证每季度至少一次上门回访。供应商指定的项目负责人应当在接到采购人通知后30分钟内做出响应，2小时内到达现场，并提供相应的服务保障方案。

10.供应商应具备专业技术服务团队、****点击查看实验室，满足本项目服务需求。

11.供应商应根据本项目制定实施检测方法，在实验流程、分析方法、物流服务方案等方面确保把控项目实施进度；

12.供应商应根据采购需求建立项目组织机构，注重工作信息收集及服务反馈，确保服务质量合格；

13.供应商应具有成熟的应急预案，包括但不限于标本储存、标本运送、标本接收方案，意外事故的应急预案，其他突发状况的处理及应急响应措施，确保在项目顺利进行。

14.供应商应对实验涉及的技术信息(包含患者身份信息)，实验结果及报告，分析数据及报表，其他所涉及的商业秘密等内容进行保密。

服务时间：自合同签订之日起一年，服务期限结束后采购人根据中标人服务情况及政策要求决定是否续签合同

服务标准：合格，响应磋商文件要求。

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