长沙市妇幼保健院（长沙市妇幼保健计划生育服务中心）检验外送项目一批（标段二；病理科检验外送）采购需求公开

序号

项目名称

技术参数

检测周期

单价限价（元/例）

1

无创肺癌ctDNA靶向药物基因检测

1.检测内容：采用高通量测序技术检测非小细胞肺癌患者外周血中与非小细胞肺癌靶向用药关系明确的基因≥13个。

2.检测突变类型：单核苷酸变异SNV，小片段插入缺失InDel、拷贝数变异CNV、融合Fusion。

3.有效平均测序深度≥2700X，检测限0.5%。

7个自然日

5850

2

组织-肿瘤个体化诊疗基因检测

1.检测实体瘤患者肿瘤组织样本，使用高通量测序技术，检测与肿瘤诊治相关的基因数量≥800个,涵盖靶向治疗药物靶点基因、化疗基因、免疫治疗基因、MSI位点、TMB等检测。

7个自然日

11925

3

ctDNA-肿瘤个体化诊疗基因检测

1.检测实体瘤患者肿瘤体液游离DNA样本，使用高通量测序技术，检测与肿瘤诊治相关的基因数量≥800个,涵盖靶向治疗药物靶点基因、化疗基因、免疫治疗基因、MSI位点、TMB等检测。

7个自然日

14175

4

组织-肿瘤个体化诊疗基因检测+PD-L1表达免疫组化（22C3）

1. 检测实体瘤患者肿瘤组织样本，使用高通量测序技术，检测与肿瘤诊治相关的基因数量≥800个,涵盖靶向治疗药物靶点基因、化疗基因、免疫治疗基因、MSI位点、TMB等检测。

2. 检测PD-L1（22C3）情况，用于指导非小细胞肺癌、胃和胃食管结合部癌、宫颈癌、尿路上皮癌、头颈癌、食管鳞癌、三阴性乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌精准用药。

7个自然日

12600

5

HRD评分检测

1.检测内容：采用高通量测序技术，检测实体瘤患者肿瘤组织样本，在全基因组范围内通过评估杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)、大区段重组异常（LST）三个指标来评估同源重组缺陷。

2.HRD捕获检测位点数≥9万个。

7个自然日

6525

6

HRD评分+tBRCA1/2检测

1.检测内容：全基因组范围内通过评估杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)、大区段重组异常（LST）三个指标来评估同源重组缺陷。以及BRCA1/2基因的全部外显子区域及其上下游20bp突变。

2.HRD捕获检测位点数≥9万个。

7个自然日

10350

7

HRD评分+g/sBRCA检测

1. 检测内容：全基因组范围内通过评估杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)、大区段重组异常（LST）三个指标来评估同源重组缺陷。以及BRCA1/2基因的全部外显子区域及其上下游20bp突变。

2.HRD捕获检测位点数≥9万个。

7个自然日

10350

8

HRD评分+g sHRR 68基因+MLPA检测

1.检测内容：全基因组范围内通过评估杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)、大区段重组异常（LST）三个指标来评估同源重组缺陷。以及BRCA1/2基因的全部外显子区域及其上下游20bp突变。

2.HRD捕获检测位点数≥9万个。

14个自然日

12600

9

MSI-PCR

1.检测内容：检测5个微卫星（位点：BAT25，BAT26，D2S123, D5S346 和 D17S250）位点，比较肿瘤细胞与正常细胞的PCR检测结果，以确定肿瘤细胞MSI状态。

2. 检测技术：多重PCR+毛细细管电泳

3.样本类型：肿瘤组织，2ml外周血

7个自然日

1800

10

PD-L1表达免疫组化检测（22C3）

1.检测内容：检测PD-L1（22C3）情况，用于指导非小细胞肺癌、胃和胃食管结合部癌、宫颈癌、尿路上皮癌、头颈癌、食管鳞癌、三阴性乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌精准用药。

2.检测方法：免疫组化

7个自然日

1575

11

PD-L1表达免疫组化检测（22C3+SP263）

1.检测内容：检测PD-L1（22C3+SP263）情况，用于指导非小细胞肺癌、胃和胃食管结合部癌、宫颈癌、尿路上皮癌、头颈癌、食管鳞癌、三阴性乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌精准用药。

2.检测方法：免疫组化

7个自然日

3150

12

RNA多基因检测

1.检测内容：覆盖18个基因的164种融合形式和MET 14外显子跳跃

2.检测技术：多重PCR扩增技术

7个自然日

5850

13

泛癌DNA+RNA共检：肿瘤个体化诊疗基因检测+ RNA检测

1.检测实体瘤患者肿瘤组织样本，使用高通量测序技术，检测与肿瘤诊治相关的基因数量≥800个,涵盖靶向治疗药物靶点基因、化疗基因、免疫治疗基因、MSI位点、TMB等检测。

2.▲MSI检测采用高通量测序方法，位点数量≥1000个。

7个自然日

14850

14

乳腺癌21基因复发风险评估检测

1.检测内容：检测乳腺癌肿瘤组织中21个不同基因的表达水平，包含16个乳腺癌相关基因和5个内参基因。

2.检测技术：RT-PCR

3.临床应用：评估乳腺癌患者的术后复发风险、 评估术后辅助化疗的必要性。

7个自然日

6525

15

tBRCA基因检测

检测内容：BRCA1/2基因的全部外显子区域及其上下游20bp。

10个自然日

4500

16

gBRCA 基因检测（2基因）

检测内容：BRCA1/2基因的全部外显子区域及其上下游20bp。

10个自然日

2925

17

g sBRCA基因检测（2基因）

1.检测内容：BRCA1/2基因的全部外显子区域及其上下游20bp，胚系和体系突变。

2.测序质控：基因胚系测序深度≥100X，基因体系测序深度≥500X

10个自然日

4950

18

gBRCA基因检测（2基因）+MLPA

检测内容：BRCA1/2基因的全部外显子区域及其上下游20bp。

14个自然日

4950

19

g sBRCA基因检测（2基因）+MLPA

1.检测内容：BRCA1/2基因的全部外显子区域及其上下游20bp，胚系和体系突变。

2.测序质控：基因胚系测序深度≥100X，基因体系测序深度≥500X

14个自然日

6525

20

子宫内膜癌分子分型检测

1.检测内容： POLE基因、MMR蛋白、P53蛋白。

2.▲采用高通量测序技术检测POLE基因致病变异。

7个自然日

4950

21

子宫内膜癌基因检测

1.检测内容：50基因及 MSI，用于分子分型、评估预后、辅助治疗方案选择，遗传风险提示，靶药指导，免疫用药指导。

2.检测基因变异类型：胚系：SNP、InDel、CNV;体系SNP、InDel、CNV。

7个自然日

6525

22

子宫内膜癌基因检测(多基因）

1.检测内容：使用高通量测序技术，检测与肿瘤诊治相关的基因数量大于800个,涵盖靶向治疗药物靶点基因、化疗基因、免疫治疗基因、MSI位点、TMB、子宫内膜癌的分子分型等检测。

2.检测基因变异类型：胚系：SNP、InDel、CNV;体系SNP、InDel、CNV。

7个自然日

10350

23

遗传性肿瘤基因检测-男性套餐

1．检测内容：检测所有相关基因的全外显子及其上下游20bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目不少于90个，遗传性肿瘤种类不少于23种。

2. ▲参与已经上市的PARP抑制剂中国注册药物临床试验的BRCA的检测。

14个自然日

5850

24

遗传性肿瘤基因检测-女性套餐

1．检测内容：检测所有相关基因的全外显子及其上下游20bp区域。至少包含ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等基因，基因数目≥85个，遗传性肿瘤种类≥24种。

2. ▲参与已经上市的PARP抑制剂中国注册药物临床试验的BRCA的检测。

14个自然日

5850

25

遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测

1.检测内容：检测所有相关基因的全外显子及其上下游20bp区域。至少包含BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11等基因，基因数目≥26个。

2.报告解读：报告结果需按照ACMG指南对检出的突变进行5个等级的致病性分级

7个自然日

3600

26

遗传性乳腺癌/卵巢癌(BRCA1/2)基因检测

1.检测内容：检测BRCA1, BRCA2的全外显子及其上下游20bp区域。

2.检测技术：目标区域捕获+高通量测序。

7个自然日

2925

27

遗传性子宫内膜癌基因检测

1.检测内容：检测所有相关基因的全外显子及其上下游20bp区域。至少包含EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2等基因，基因数目≥15个。

7个自然日

3375

28

遗传性结直肠癌基因检测

1.检测内容：检测相所有关基因的全外显子及其上下游20bp区域。至少包含APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH,等基因，基因数目≥24个。

2.阳性受检者可进行直系亲属验证服务（限≤2个亲属，费用包含在该人次检测中）

7个自然日

3600

29

遗传性甲状腺癌基因检测

1.检测内容：检测RET, NTRK1的全外显子及其上下游20bp区域。

2.报告解读：报告结果需按照ACMG指南对检出的突变进行5个等级的致病性分级

7个自然日

3375

30

肿瘤sanger验证

1.检测内容；对检测变异类型进行验证

14个自然日

675

31

无创肠癌筛查基因检测

1.▲检测内容：覆盖不少于3个（SDC2、ADHFE1、PPP2RC）结直肠癌相关基因的甲基化检测。

2.▲临床性能：产品对肠癌的检测灵敏度≥85%，特异性≥90%。

7个工作日

621